@PHDTHESIS{ 2025:57225209,
 	title = {Investigação de alterações citogenéticas moleculares em pacientes pediátricos portadores de doenças cardiovasculares},
 	year = {2025},
 	url = "https://tede.ufam.edu.br/handle/tede/11121",
 	abstract = "Introdução: As doenças cardíacas congênitas (DCC) podem impactar o funcionamento da
 capacidade cardiocirculatória, afetando cerca de 1% dos nascimentos vivos e estão associadas
 a fatores genéticos que podem influenciar sua etiologia. Em Manaus-Amazonas, há escassez de
 dados, destacando a importância de sua caracterização. Objetivo: Investigar e caracterizar
 alterações citogenéticas por meio da técnica MLPA e os genótipos de variantes de nucleotídeo
 único (SNVs) associadas a doenças cardiovasculares e estresse oxidativo utilizando a reação
 em cadeia da polimerase em tempo real (qPCR). Materiais e Métodos: Estudo corte
 transversal, com pacientes menos de 1 ano no FHCFM, Manaus, Amazonas no período de
 08/2021 e 08/2023. Dados clínicos obtidos por consulta aos prontuários. A extração do DNA
 genômico realizada com o kit QIAamp DNA (Qiagen), seguida do MLPA, pelo sistema MRCHolland MLPA® em kits específicos para DCC. Foram analisadas 23 SNV relacionadas a
 fatores inflamatórios, trombóticos e estresse oxidativo, utilizando ensaios TaqMan em qPCR.
 Este trabalho foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) conforme protocolo CAAE
 n° 46020315.4.0000.5020. Resultados: Foram identificados e caracterizados 19 fenótipos de
 DCC, com maior prevalência de casos complexos. Foram documentados 12 óbitos,
 acompanhados de altos níveis de ureia, creatinina, AST, ALT, PCR, GGT, NT-proBNP e
 acidose (p<0.001). Discussão: A distribuição da prevalência no FHCFM está alinhada com a
 literatura, embora casos raros e óbitos associados à inflamação, insuficiência renal e hepática
 tenha sido registrada —impactos sistêmicos graves exigindo abordagens individualizadas e
 cirurgias sequenciais. A literatura corrobora a alta incidência de alterações genéticas em
 pacientes com DCC, indicando que essas variantes, com impactos hemodinâmicos e
 inflamatórios, são fundamentais para aprimorar o entendimento da gênese da DCC e para a
 identificação de biomarcadores para diagnóstico precoce e prognóstico clínico. Conclusão: Há
 escassez de dados sobre DCC no Amazonas. As análises laboratoriais nos casos fatais,
 apresentaram aumento de marcadores inflamatórios, renais e hepáticos em comparação aos
 sobreviventes. Os achados reforçam a necessidade de novos estudos e investimentos em
 pesquisas de biomarcadores para melhorar o atendimento ao paciente e aprofundar a
 compreensão da gênese da DCC e suas diferenças fenotípicas",
 	publisher = {Universidade Federal do Amazonas},
 	scholl = {Programa de Pós-graduação em Imunologia Básica e Aplicada},
 	note = {Instituto de Ciências Biológicas}
}